利用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断的研究进展

摘要：

孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究.根据胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小分布的特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率.当前,大规模并行基因组测序技术为直接利用胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断开辟了新途径.

关键词：无创伤性产前诊断、胎儿游离DNA、纯度、大规模并行基因组测序技术

所属期刊栏目：30

分类号：R394.3;R596.1

资助基金：广东省科技计划资助项目2008B030301277

在线出版日期：2012-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-3,32