一例Ah-分泌型个体的分子生物学背景的分析

摘要：

目的 研究Ah-分泌型个体的分子基础.方法 经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型,对FU-T1和FU-T2编码区域进行扩增,并对扩增产物直接测序,FU-T1进一步做克隆测序分析.结果 血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清,但与抗A定型血清呈弱凝集,Lewis血型表现型为Le(a-b+),唾液中有A、H物质,ABO基因型为A102B02;FU-T1基因型为h35h328,h35等位基因(nt35CT),使12位(Ala)丙氨酸被(Val)缬氨酸置换;h328等位基因(nt328GA),导致110位Ala(丙氨酸)被Thr(苏氨酸)置换;FU-T2基因为正常野生型Se357Se357.结论 两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因.

关键词：Ah-分泌型、H抗原缺失、FUT1基因、FUT2基因、错义突变

所属期刊栏目：26

分类号：R394;Q7;R457+1

资助基金：深圳市科技计划项目200703227

在线出版日期：2008-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：369-371