浙江丽水地区β地中海贫血基因突变类型的研究

摘要：

目的了解浙西南地区β地中海贫血基因突变的类型.方法对经过初筛的患者用反向点杂交法确定基因突变类型.结果在本地区共检出五种基因突变类型,分别为β珠蛋白基因IVS-2nt654(C→T)突变,占40%;CD41-42(-TCTT)突变,占36%;CD17(A→T)突变,占16%;TATA box nt-28(A→G)突变,占4%;CD27-28(+C)突变,占4%.结论本研究结果对本地区开展β地中海贫血基因分析、婚前指导、遗传咨询和产前诊断具有重要意义.

关键词：β地中海贫血、基因突变、反向点杂交、基因诊断

所属期刊栏目：23

分类号：R394-33;R556

资助基金：温州医学院校科研和教改项目WY04K021

在线出版日期：2006-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：508,502