新生儿CHARGE综合征3例临床特征及CHD7基因突变位点分析并文献复习

摘要：

目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿,对其临床特点及基因突变位点进行分析,并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点.方法 经临床诊断CHARGE综合征后,留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA,选择全外显子捕获芯片进行突变筛查,然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证.结果 根据CHARGE综合征的诊断标准,3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合,满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准.基因分析结果示3例患儿均存在CHD7基因突变,其中2例表现为CHD7基因杂合突变,1例表现为CHD7基因的杂合缺失,且其中2例突变位点均暂未见文献报道.结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿,开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制.

关键词：CHARGE综合征、CHD7基因突变、临床特征

所属期刊栏目：51

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2023-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：64-71