单基因糖尿病的分类、诊断与治疗新进展

摘要：

单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病,因其异质性,以及与1、2型糖尿病有重叠,临床上难以准确诊断.正确的诊断对某些类型的单基因糖尿病至关重要,然而,目前临床上仍缺乏简单的临床标准来选择患者进行基因检测,甚至难以解释基因检测的结果.本文对单基因糖尿病的分类(包括青少年成年起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病和综合征型糖尿病)、临床诊断及相应的治疗手段进行综述,旨在为单基因糖尿病的诊断提供依据,并为其个体化治疗提供帮助.

关键词：单基因糖尿病、基因诊断、精准分型、个体化治疗

所属期刊栏目：48

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：841-850