TRNT1基因突变致SIFD 2例临床特征分析及文献复习

摘要：

目的 分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型,为临床医师对SIFD的认识提供参考.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SIFD患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周血进行全基因组测序分析.检索PubMed、中国知网及万方数据库,总结55例患者的临床特征及基因分析结果.结果 先证者,女,15岁,自生后8个月起出现反复发热、炎性标志物升高;1岁以后渐出现右膝关节肿痛继发屈曲畸形、双眼白内障并失明,发育迟缓,生长停滞,至今不会说话,不能行走,无月经来潮.先证者同胞弟弟,男,7岁,生后3个月左右体检发现低免疫球蛋白血症,B细胞计数正常;4个月起出现腹泻,8个月左右因发热、支气管肺炎、腹泻住院,此后易反复发热、腹泻;生后19个月时出现双膝关节炎,2岁出现双眼白内障,复查免疫球蛋白A低于正常,B淋巴细胞计数正常,自27个月起不定期输注免疫球蛋白,关节肿痛渐有好转,发热次数减少;发育迟缓,生长停滞,能说简单的3～7字的短句,发音欠清晰,能理解并执行父母的命令;能独走,稳定性欠佳.对患儿及其父母外周血进行全基因组测序发现,两例患儿均携带TNRT1基因c.1056+1G>A及c.1246A>G(p.K416E)复合杂合突变.文献共报道病例55例,男21例,女30例,另4例文献中未提及性别;临床表现为反复发热、不同程度的铁粒幼细胞贫血和免疫学异常、关节炎、发育迟缓、听力异常、白内障、反复感染、皮疹等;静脉输注免疫球蛋白、肿瘤坏死因子-α拮抗剂、造血干细胞移植及积极的对症处理可改善预后.结论 TRNT1基因突变致SIFD为常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现多样;临床诊断依据为基因检测,明确TRNT1基因致病性突变;临床医师应提高对该病的认识,早期诊断及干预治疗可提高患儿的生活质量.

关键词：SIFD、基因、TRNT1、免疫缺陷综合征、白内障、发育障碍

所属期刊栏目：48

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：广州市卫生健康科技一般引导项目20211A011024

在线出版日期：2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：823-827