RET原癌基因C634R突变合并G691S、R982C多态性致多发内分泌腺瘤病2A型的家系研究并文献复习

摘要：

目的 对一个多发内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系患者的临床特点及RET原癌基因突变情况进行分析.方法 收集先证者及其家系成员相关临床资料,提取1名先证者及10名家系成员的外周血基因组DNA,对RET基因所有外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析.结果 家系中3位已发病患者的临床表现不同,但其RET原癌基因均同时存在3个错义突变,分别是位于11号外显子的C634R、G691S和位于18号外显子的R982C,而家系中其他成员则不存在上述突变.结论 当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时,临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的PET蛋白功能异常激活性疾病.

关键词：多发性内分泌瘤病、癌,髓样、原癌基因蛋白质类、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2013-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：308-312