新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变.这类突变包括所有外显子以及内含子、5′-UTR和3′-UTR区域等,突变的形式也多种多样,包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入.

关键词：苯丙酮尿症、新疆[维吾尔自治区]、突变

所属期刊栏目：35

分类号：R725.961.1(儿科学)

在线出版日期：2011-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1506-1507