强直性肌营养不良发病机制中小RNA作用的研究进展

摘要：

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害.DM是最常见的成人型肌营养不良,分为DM1和DM2两型,其中DM1约占98％,致病基因位于19q13.3,由强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因3 '非翻译区不稳定CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起;DM2的致病基因位于3q21.3,由锌指蛋白9(zinc finger protein 9,ZNF9)基因第一内含子CCTG四核苷酸重复序列异常扩增引起[1-3].

关键词：强直性肌营养不良、小RNA、发病机制

所属期刊栏目：18

分类号：R593(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金面上项目资助81171185

在线出版日期：2016-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：259-261