马凡综合征的分子遗传学研究进展

摘要：

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)(OMIM 154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征.因累及骨骼可使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,故又称为蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly),患病率为1/3000～1/5000,其中25％以上是散发病例[1].

关键词：马凡综合征、分子遗传学、研究进展

所属期刊栏目：17

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2016-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：421-424