Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

摘要：

目的 研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况.方法 收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变.结论 错义突变c.725G＞A是导致该家系临床表型的主要原因.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、STK11基因、突变

所属期刊栏目：12

分类号：R735.3;R394.3(肿瘤学)

资助基金：安徽省科技厅重点实验室经费资助;安徽省教育厅省级重点学科经费资助

在线出版日期：2008-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：115-117