CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺中的价值比较

摘要：

目的 探究基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺检查中的临床价值.方法 选取我院收治的行羊水穿刺检查孕妇59例,对其羊水标本分别进行羊水细胞染色体核型与CNV-Seq检测,比较两种技术诊断价值.结果 CNV-Seq技术检测成功率为100.00％,羊水细胞染色体核型检测成功率为98.31％,两组比较,P>0.05.CNV-Seq技术阳性率为20.34％,羊水细胞染色体核型阳性率16.95％,两组比较,P>0.05.CNV-Seq技术对染色体结构异常未能成功检出,羊水细胞染色体核型对致病性未知CNVs未能成功检出.结论 羊水细胞染色体核型和CNV-Seq技术在产前羊水穿刺检测中检测成功率及阳性检出率比较差异无统计学意义,提示两种检测办法可实现技术互补,提升检测质量.

关键词：羊水穿刺、羊水细胞染色体核型、CNV-Seq技术

所属期刊栏目：34

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2023-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：22-25