FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变在成人急性髓系白血病中的表达及临床意义

摘要：

目的 探讨成人急性髓系白血病患者中FLT3-ITD、NPM1、C-kit基因突变表达及临床意义.方法 采用PCR技术检测50例成人急性髓系白血病患者治疗前后FLT3-ITD、NPM1、C-kit表达,比较分析FLT3-ITD、NPM1、C-kit突变与临床资料、细胞遗传学的关系及预后影响.结果 50例急性髓系白血病中NPM1突变检出率占38％,在正常核型占61.9％,显著高于在异常核型(P＜ 0.05)；FLT3-ITD突变检出率32％,正常核型占38.1％,与在异常核型相比无显著性差异(P＞0.05)；C-kit突变检出率10％,核型为t(8;21)占80％.FLT3-ITD、NPM1突变初诊时WBC、LDH、α-HBDH显著高于无突变患者(P＜0.05)；在NPM1突变患者中伴FLT3-ITD突变占68.42％,显著高于在无NPM1突变患者中伴FLT3-ITD突变占的9.68％(P＜0.05)；单纯NPM1突变CR率100％,显著高于无三基因突变的患者54.16％(P＜ 0.05),FLT3-1TD、NPM1突变CR率46.15％,显著低于单纯NPM1突变CR率100％(P＜ 0.05).CR的患者FLT3-ITD、NPM1、C-kit突变均转阴,复发患者再次检出突变早于骨髓复发.结论 FLT3-ITD、NPM1及C-kit基因突变在急性髓系白血病上有特殊的分布,并且与白细胞数、骨髓原始细胞比例、血小板数、LDH、α-HBDH密切相关,三基因突变可作为判断预后及监测微小残留病灶的指标.

关键词：FLT3-ITD、NPM1、C-kit、急性髓系白血病、基因突变

所属期刊栏目：25

分类号：R733.7(肿瘤学)

在线出版日期：2013-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：8-12