干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

摘要：

目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6).VWS表型分布频率为:唇瘘91.9％,唇腭裂73.0％,牙畸形8.1％.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大.中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS.

关键词：Van der Woude综合征、临床表型、唇腭裂、干扰素调节因子6、遗传特征

所属期刊栏目：36

分类号：Q786(基因工程（遗传工程）)

资助基金：深圳市科创委基层研究项目JCYJ20170307141759582

在线出版日期：2018-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：623-627