经典半乳糖血症伴语言发育落后一例
病例介绍患儿,男,6d,因"皮肤巩膜黄染4d,加重9+h"于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科.出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL.病程中患儿无发热、抽搐、呕吐、少吃、少动、腹胀,无陶土色样大便等.患儿系孕3产1,孕38+2周因胎膜早破、产程进展缓慢于四川大学华西第二医院剖宫产娩出,出生体重3350 g,Apgar评分1-5-10分钟均为10分,入院时为混合喂养(母乳∶普通配方奶=2∶1),奶量约500～ 600 mL/d.母亲孕期合并"甲状腺功能减退",母亲产前、产时、产后无发热,产检超声提示"胎儿颅后凹池增宽",其他孕期检查结果无特殊.既往有异常妊娠史,2016年"胎停"清宫1次,并于2017年再次"胎停"清宫,胚胎组织送病理检查,提示"16-三体综合征".
半乳糖血症、GALT基因、希特林蛋白缺乏症、语言发育落后
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四川省科学技术厅应用基础研究2021YJ0453
2021-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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