10.3969/j.issn.1002-0179.2008.02.109
合并癫痫的肌阵挛性肌张力障碍1家系报道
@@ 肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome, MDS)是一种常染色体显性遗传,以肌阵挛和肌张力障碍为特征性表现的罕见运动障碍病[1].本病由位于7q21的Epsilon-Sarcoglycan (SGCE)基因突变所致[2].
癫痫、肌阵挛、肌张力障碍、常染色体显性遗传、运动障碍病、特征性表现、基因突变
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R746(神经病学与精神病学)
2008-06-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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