β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达
目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基因外显子3突变及mRNA表达水平.选取PJS息肉、结肠腺瘤、结肠癌、结肠正常黏膜组织石蜡标本各20例,通过免疫组织化学SP法检测β-catenin蛋白表达情况.结果:PJS息肉组织RT-PCR β-catenin IA/GAPDH IA与结肠腺瘤、结肠癌、癌旁正常组织相比,差异无显著性.7例(70％)PJS息肉组织、2例(66.7％)PJS肠道正常黏膜、3例(50％)PJS血液白细胞出现编码区431位碱基缺失突变；8例(80％)PJS息肉组织、1(33.3％)例PJS肠道正常黏膜、4例(66.7％)PJS血液白细胞、2例(100％)PJS家族正常成员出现非编码区184位插入突变；1(50％)例PJS家族正常成员、2例(33.3％)PJS血液白细胞编码区421位缺失突变；2(20％)例PJS息肉组织非编码区189位插入突变.PJS、腺瘤、腺癌及正常组织中,β-catenin膜表达缺失率分别为30.0％、45.0％、75.0％和5.0％；细胞质阳性表达率和表达强度呈增加趋势；胞核阳性表达率分别为60.0％、30.0％、80.0％、5.0％；总的异位表达率分别为60.0％、50.0％、90.0％、5.0％,差异均具有显著性(P＜0.05).结论:PJS患者β-catenin蛋白胞质内异常聚集并非mRNA表达量增高所致.PJS息肉组织中β-catenin基因突变较为常见,PJS不仅存在体系突变,也存在胚系突变,431、421、184、189这4个碱基位点可能是PJS有别于其他肿瘤的新的突变位点.β-catenin蛋白表达异常可能是PJS息肉形成及恶变的特征之一.
Peutz-Jeghers综合征、β-catenin、癌易感综合征、基因突变、蛋白表达
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R735.34(肿瘤学)
2011-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
1739-1744
