胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系

摘要：

目的:探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEP V444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.方法:以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对V444A片段行扩增及酶切分析.结果:BSEPV444A有3种基因型:AA纯合子、GA杂合子、GG纯合子,AA,AG和GG 3种基因型在病例组和对照组频率分别为4.9%,50.6%,44.40%和14.6%,62.5%,22.9%,两组差异显著(P=0.019).等位基因频率的相时风险分析发现,其中GG基因型在两组人群中的分布差异有显著性(P＜0.05,OR=2.691,95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95%CI:1.56-3.291).结论:在广西地区小儿当中发现BSEP V444A单链核苷酸的多态性位点,BSEP V444A G等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相对危险度.

关键词：胆盐输出泵基因、婴儿、肝内胆汁淤积、单核苷酸多态性、限制性片段长度多态性

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

资助基金：广西科学研究与技术开发计划基金资助项目桂科攻0816004-6

在线出版日期：2011-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：38-43