Wilson病的诊断和治疗

摘要：

Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13 q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶.已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍.患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊.治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊.

机标关键词：铜代谢障碍、染色体隐性遗传病、临床表现、铜转运、转运障碍、治疗情况、多系统、易误诊、突变类型、临床经验、基因定位、发病机制、蛋白合成、蛋白产物、原发性、铜沉积、青霉胺、肝移植、肝细胞、多器官

所属期刊栏目：11

分类号：R57(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1614-1617