17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习

摘要：

[目的]分析2例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床特征,提高对该病的诊治水平.[方法]对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析.[结果]病例1核型诊断为46,XX,病例2核型诊断为46,XY.[结论]17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生,临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能.

关键词：甾类17α-单加氧酶

所属期刊栏目：27

分类号：R977.9(药品)

在线出版日期：2010-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：729-731