基于数字PCR技术的Y染色体微缺失检测方法开发

摘要：

为验证数字PCR(dPCR)技术在Y染色体微缺失检测中应用的可行性,以无精子区域(Azoospermia factor,AZF)中的AZFa,AZFb及AZFc为靶标,选择特异性引物并验证其有效性,通过退火温度优化去除可能的非特异性扩增,最终通过已知缺失类型的临床样本验证检测方法的灵敏度及准确性.优化后的dPCR方法检测样本的浓度可低至0.1 mg·L-1,该值远低于常规qPCR的检测限(1 mg·L-1),并能够准确反映Y染色体的缺失状况.因此dPCR可准确反映样本中的Y染色体微缺失状况,可开发成为男性不育症及其他生殖诊断中的重要技术.

关键词：数字PCR、qPCR、Y染色体微缺失

所属期刊栏目：44

分类号：R698.2;R440(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家科技重大专项;国家自然科学基金项目;中国科学院苏州生物医学工程技术研究所自主部署项目

在线出版日期：2021-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：47-55