早孕期胎儿颈项透明层增厚与产前诊断结果的相关性研究

摘要：

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率.方法 选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇,按照NT增厚是否合并其他高危因素将所有病例分为单纯性NT临界增厚组(n=47)、单纯性NT增厚组(n=238)、NT增厚合并孕妇高龄组(n=63)、NT增厚合并胎儿结构异常组(n=56),比较4组胎儿染色体异常率、染色体异常分布情况及妊娠结局.结果 在404例NT增厚病例中,通过羊水诊断共检测染色体核型异常36例(8.91％)、基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)80例(19.80％),其中单纯NT临界增厚组染色体核型异常和CNVs异常检出率分别为6.38％(3/47)、17.02％(8/47),单纯性NT增厚组检出率分别为5.46％(13/238)、11.76％(28/238),NT增厚合并高龄组检出率分别为14.29％(9/36)、38.10％(24/63),NT增厚合并胎儿结构异常组检出率分别为19.64％(11/56)、35.71％(20/56).各组间总体异常率比较差异有统计学意义(x2=53.67,P＜0.01).结论 NT增厚将提示胎儿患染色体异常疾病的风险增高,是早孕期筛查的一项重要超声指标,当合并有其他高危因素时,染色体异常检出率会显著增高.对NT增厚的胎儿进行早期染色体核型及微缺失分析,是避免染色体异常儿出生的重要手段.

关键词：胎儿颈项透明层增厚、高危因素、产前诊断、妊娠结局

所属期刊栏目：36

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2023-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：985-988