1030例疑似地中海贫血患者的基因检测结果分析

摘要：

目的 通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型.方法 对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和3地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)法检测突变型地中海贫血基因类型.并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析.结果 α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74％和27.38％.α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:-SEA/α型:72.64％;-α3.7/αα型:13.18％;-α4.2/αα型:6.42％及-α3.7/-SEA:4.73％.β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:CD41-42 (-TTCT)/N型:23.05％;IVS-Ⅱ-654(C→T)/N型:23.05％;-28(A→G)/N型:6.74％及CD1 7(A→T)/N型:6.03％.α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94％.结论 广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预.

关键词：地中海贫血、基因型、裂口聚合酶链反应法、聚合酶链反应-反向点杂交

所属期刊栏目：32

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广州市产学研协同创新重大专项201604040003

在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：293-296