遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析

摘要：

目的 为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析.方法 通过家系调查,对参与本研究的大家系成员(编号:HG-Z087)进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行耳声发射,听性脑干诱发电位,前庭功能检查及颞骨CT扫描;进行临床资料的收集、整理以及临床听力学和遗传学特征分析,并绘制系谱图.结果 HG-Z087家系6代居住于湖北省某市,现存5代,成员共计79人,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型.家系发病年龄介于17～40岁,听力学特点表现为语后聋,听力下降方式为渐进性,早期以中频损失为主,听力曲线特点呈谷型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由谷型变为平坦型.结论 HG-Z087耳聋家系为遗传性中频感音神经耳聋大家系,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型.通过外显子组测序,有望发现与中频感音神经性耳聋相关基因新的突变位点甚至新的耳聋基因.

关键词：常染色显性、遗传性耳聋、中频、表型、家系

所属期刊栏目：28

分类号：R764.5(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2014-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：439-442