重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析

摘要：

目的 探讨重型β地中海贫血患者( thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系.方法 正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验.结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7％±13.6％ vs 0.28％±0.15％,P＜0.001；2479％±279％ vs 10.61％±0.41％,P＜0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73％±0.26％ vs 0.77％±0.22％,P=0.590).TM患者中25％(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10％±16.49％vs 3285.2％±2792.2％,P＜0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78％±0.21％ vs 0.72％±(0.28％,P=0.704).TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345).结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加.

关键词：重型β地中海贫血、BCL11A基因、γ基因、HbF

所属期刊栏目：26

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）;广西自然科学基金

在线出版日期：2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：219-222