脊髓小脑性共济失调Ⅲ型的临床特点及分子遗传学特征

摘要：

目的 探讨脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的临床特点及分子遗传学特征.方法 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA3家系的8例中的3例患者行SCA3(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,同时分析SCA3患者的临床特征及家系调查.结果 3例患者(CAG)n重复数目为76、68、74次,而正常人群为1～40次.结论 SCA3是亚洲人种最常见的SCAs亚型,SCAs各哑型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因诊断.

关键词：脊髓小脑共济失调Ⅲ型、基因突变

所属期刊栏目：23

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：143-144