线粒体DNA拷贝数变异机制及疾病预测价值分析

摘要：

线粒体通过氧化呼吸链产生高达90％的细胞能量,是重要的细胞器.线粒体除有氧氧化供能外,还参与其他关键的细胞内过程,如维持钙稳态,触发凋亡性细胞死亡以及调节活性氧( reactive oxygen species, ROS)的代谢.上述线粒体功能的正常运作依赖于正常的线粒体DNA( mitochondrial DNA,mtDNA) ,人类的mtDNA是个双链 DNA 分子,两条链分别称为重链( H)和轻链( L) ,结构为闭合的环状.MtDNA相对独立于核基因组,参与编码 4 种呼吸酶复合物.由于mtDNA没有结合组蛋白、DNA 修复系统效率低下, mtDNA容易受到致病因素损伤发生突变,影响线粒体的正常功能.线粒体功能的运作不仅依赖于正常的mtDNA分子,还与细胞中 mtDNA 拷贝数息息相关.MtDNA拷贝数即mtDNA分子的复制数量,不同的组织细胞根据各自的能耗需求,具有相适应的拷贝数,与细胞能耗需求呈正比,在病理情况下拷贝数可能发生变化.目前研究发现部分病变组织mtDNA拷贝数发生了改变,且与疾病发生机制密切相关.另外,mtDNA拷贝数对于预测疾病发病风险及预后具有价值.下面,本文将对mtDNA拷贝数变异机制及其影响疾病的机制进行论述.

关键词：线粒体DNA拷贝数变异;机制;疾病;风险;预后

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资助基金：国家自然科学基金资助项目,编号:81660456

在线出版日期：2021-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1744-1747