羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

摘要：

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型以21-三体最常见(48.91％),其次是性染色体数目异常(23.91％).在单项指征中,检出率最高为无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险(50.00％),其次是夫妇一方染色体异常(38.46％);高龄合并NIPT高风险组异常检出率显著高于单纯高龄(P＜0.001).结论 孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析,有助于发现胎儿染色体异常核型,降低出生缺陷发生率.NIPT对筛查胎儿染色体异常准确率较高,临床上可以考虑高龄孕妇首选NIPT筛查策略.

关键词：羊水、染色体、核型分析、出生缺陷

所属期刊栏目：43

分类号：R321.4(人体形态学)

资助基金：保定市科技计划项目1951ZF087

在线出版日期：2022-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：173-176,217