个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床观察

摘要：

目的 探讨不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸后对新生儿缺陷性疾病的影响.方法 从婚前检查并有生育准备的4 896例孕龄妇女中,挑选1 416例自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇作为观察组,采用Taqman-MGB技术,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的A1298C、C677T 2个基因位点和甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因位点的基因型进行检测,并根据以上各基因位点功能、纯合、野生及出现频率进行分析.将叶酸利用能力基因检测结果分级(正常、略差、较差、很差),从中选取检测结果较差和很差的孕妇,对其个体化口服补充叶酸并定期产检;选择1 416例同期进行定期产检但没有接受叶酸利用能力基因检测的孕妇作为对照组,按照400 μg/d的剂量常规口服补充叶酸并定期产检.分别记录以上2组孕妇的新生儿神经管缺陷性疾病(脊柱裂、无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂)发生情况.结果 ①观察组MTHFR 2位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);MTRR位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05).②观察组叶酸利用能力基因检测存在风险比例达到72.46%.③观察组孕妇生产的新生儿神经管缺陷性疾病发生率明显低于对照组(P<0.05) .结论 采集样本区域育龄妇女叶酸利用能力风险比例超过半数,针对不同孕妇制定不同的叶酸剂量补充方案可以有效降低新生儿神经管缺陷性疾病的发生率.

关键词：神经管缺损、叶酸缺乏、新生儿

所属期刊栏目：38

分类号：R742.89(神经病学与精神病学)

资助基金：河北省医学科学研究重点课题ZL20140314

在线出版日期：2017-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：561-565