对海南省210例散发性先天性单纯性心脏病患者NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变的筛选研究

摘要：

目的:心脏发育异常可导致先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是国内外最常见的先天性畸形,已知NKX2-5、GATA4和ZIC3基因突变可引起CHD.本实验探讨了海南省NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变和散发性先天性单纯性心脏病之间的关系.方法:收集210例散发性CHD患者,提取患者血液DNA,扩增目的基因片段,利用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)技术和DNA测序技术,分析NKX2-5、GATA4和ZIC3基因的序列.结果:对210例CHD患者NKX2-5、GATA4、ZIC3基因测序,发现7个基因突变,包括1个NKX2-5杂合错义突变(c.178G>T),GATA4的3个杂合突变(c.677C>T,c.928A>G,c.1123G>A),ZIC3的3个杂合突变(c.19G>C,c.1255C>G,c.1348C>T).其中NKX2-5(c.178G>T)、GATA4(c.1123G>A)、ZIC3(c.19G>C,c.1255C>G,c.1348C>T)为新突变位点.通过生物信息学软件预测这些基因突变为致病性突变.结论:在210例患者中发现了7个基因突变,首次报道海南省NKX2-5、GATA4和ZIC3的基因突变与CHD发病相关.

关键词：先天性心脏病、基因突变、NKX2-5、GATA4、ZIC3

所属期刊栏目：28

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：海南省自然科学基金资助项目;海南省重研项目;国家自然科学基金;海南省研究生创新课题

在线出版日期：2022-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1472-1478