一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

摘要：

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产 、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析.方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术.结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常.结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道.运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值.

关键词：染色体倒位、18q部分三体综合征、产前诊断、细胞遗传学

所属期刊栏目：25

分类号：R714.5;R440(妇产科学)

资助基金：海南省重大科技计划项目ZDKJ2017007;国家国际科技合作专项项目2014DFA30180;国家自然科学基金81660433;海南省自然科学基金818QN315

在线出版日期：2019-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1585-1588