先天性外中耳畸形染色体核型分析及家系研究

摘要：

目的 :通过对存在先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的染色体研究,探讨染色体与先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的遗传因素关系.方法 :收集3个先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的家系成员的临床资料,绘制家系图谱,抽取家系成员的外周静脉血样进行染色体核型分析.结果 :收集3个家族三代家族成员共21例,其中发现染色体异常9例,其中患者3例,携带者6例,包括3个家族中父亲及祖父,表现均为染色体结构异常.结论 :这3个家族先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的遗传模式符合常染色体隐性遗传,家系调查有助于先天性外中耳畸形的进一步研究.

关键词：外中耳畸形、染色体、家系、调查

所属期刊栏目：25

分类号：R764.7(耳鼻咽喉科学)

资助基金：海南省卫生计生行业科研项目16A200106

在线出版日期：2019-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：631-634