转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究

摘要：

目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因.方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变.结果:在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c.799G＞A(P.V267M).结论:转录因子GATA-4基因c.799G＞A(P.V267M)突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关.

关键词：GATA-4、转录因子、突变、先天性心脏病、圆锥动脉干畸形

所属期刊栏目：20

分类号：R654.3(外科学各论)

资助基金：贵州省科学技术厅基金资助项目黔科合SY[2010]3053号It is supported by Science and Technology Department of Guizhou SY[2010]3053

在线出版日期：2015-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1022-1025