3例罕见地中海贫血家系分子诊断和产前诊断

摘要：

目的:对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析,并对先证者进行家系调查.方法:通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析,采用断裂聚合酶链反应检测4种α-地中海贫血基因缺失;采用聚合酶链反应/反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变,对于未发现常见突变者采用β-珠蛋白基因DNA测序.结果:3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型,临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种β-地中海贫血基因点突变.经基因测序,先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86(C＞G)突变杂合子,胎儿未检见;先症者2及其母亲为泰国型缺失杂合子(-THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎;先症者3为泰国型缺失杂合子(-THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(-TAIL/-sEA)的巴氏水肿胎.结论:有明显血液学表型在排除常见地中海贫血基因突变类型的患者,应该采用其它方法进一步确诊以防漏检.

关键词：地中海贫血、缺失、突变、家系调查

所属期刊栏目：19

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：百色市科学研究与技术开发计划项目,合同号:百科计20111220

在线出版日期：2015-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：452-456