应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变

摘要：

目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术.方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、1405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定.结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA 3种基因型,1405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG 3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG 2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合.结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法.

关键词：胆固醇酯转运蛋白基因、等位基因特异性、聚合酶链反应、基因分型

所属期刊栏目：15

分类号：Q549;Q503(脂类)

资助基金：海南省自然科学基金立项课题琼科函[2004]37号-1;海南医学院苗圃基金资助课题海医学[2005]47号-1

在线出版日期：2009-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：693-697,701