海南地区α-地中海贫血筛查方法探讨

摘要：

目的:探讨血液常规参数分析、zeta链蛋白检测及高效液相色谱分析法在海南α-地中海贫血筛查中的临床价值.方法:收集平均红细胞体积(MCV)<80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<26 Pg,红细胞体积分布宽度(RDW)正常或稍高的EDTA-K2抗凝全血标本共139例,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测zeta链蛋白和HPLC法测定血红蛋白亚型HbA2含量,然后提取全血DNA,经PCR扩增后,琼脂糖凝胶电泳检测常见α-地贫缺失类型--SEA、-α3.7-α4.2.结果:139例全血标本中zeta链蛋白阳性49例,48例为东南亚缺失型α-地贫,其中2例同时合并有左缺失或右缺失;阴性90例,4例为东南亚缺失型.Zeta链蛋白检测东南亚缺失型α-地贫的灵敏度为92.31%,特异度为98.85%,假阳性率为2.04%,假阴性率为4.44%,阳性预测值为97.96%,阴性预测值为95.56%.经HPLC检测HbA2≤2.5%标本共92例,确诊为α-地贫患者62例,占67.39%;HbA2>2.5%标本47例,4例为α-地贫,占8.51%.HbA2≤2.5%标本和HbA2>2.5%标本中α-地贫所占百分率差异比较有统计学意义.139例小细胞低色素性贫血患者中证实为α-地贫者66例,α-地贫检出率为47.48%,以--SEA/αα基因型为主,占34.53%;3种α-地贫缺失突变的基因频率为0.575 7,其中-α3.7、-α4.2和--SEA的等位基因频率分别为0.068 2,0.113 6和0.393 9.结论:血液学参数分析、zeta链蛋白检测及HPLC法均可作为海南地区α-地贫筛查的有效方法.

关键词：贫血、珠蛋白生成障碍性、血液学参数、zeta链蛋白检测、色谱法、高压液相、海南省

所属期刊栏目：14

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：624-627