海南省汉族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

摘要：

目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675人中发现17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSⅡ654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型.结论:海南汉族人群是β-地中海贫血的高发群体,其基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见.

关键词：贫血、珠蛋白生成障碍性、聚合酶链反应、汉族、海南省

所属期刊栏目：11

分类号：Q754(分子遗传学)

资助基金：海南省教育厅科研项目1998-28

在线出版日期：2005-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：386-387,390