10.3969/j.issn.1007-1237.2004.06.024
46,XY女性性反转患者3例病因探讨
@@ 1病例报告
当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性.46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性.我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析及SRY基因检测,以期从分子遗传学方面作进一步的探讨.
性腺发育障碍症、46、XY、XYY染色体核型、基因转变、病例报道
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Q343.2+2(遗传学分支学科)
2005-03-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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