用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变

摘要：

目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XⅢA链基因突变的实用价值.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XⅢA基因603-606delAAGA突变患者的XⅢA链基因外显子5;用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5.结果:SSCP显示患者有异常的区带,患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰,与SSCP的结果一致.结果表明DHPLC能检测FXⅢ因子A链基因突变.结论:DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法.

关键词：血液凝固因子、因子XⅢ、基因、突变、色谱法、高压液相

所属期刊栏目：10

分类号：Q754(分子遗传学)

资助基金：国家自然科学基金30060037;教育部科学技术研究项目03147

在线出版日期：2005-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：378-380