地中海贫血患者血浆环状RNA的筛查及结果分析

摘要：

目的 筛查地中海贫血患者外周血中差异表达的环状RNA(circRNA),并分析其生物学功能,为地中海贫血新诊断方法的建立提供新的信息.方法 选取2018年1～12月在桂林第924医院入院治疗的地中海贫血患者及健康对照者外周血标本各10例,采用基因芯片法分析受试者血浆中circRNA的相对表达水平,并采用实时荧光定量PCR法验证基因芯片检测结果的准确性.结果 基因芯片法共检测到circRNA 8312个,其中包括差异表达circRNA 84个(以2.0倍为标准阈值),47个环状RNA上调(>2.0倍),37个circRNA下调(<-2.0倍),并筛选了部分差异表达倍数排名前10的上、下调环状RNA配对的靶miRNA.此外,基于实时荧光定量PCR法验证了hsa_circRNA_100790(上调倍数11.10)和hsa_circRNA_001496(下调倍数-5.44)的相对表达水平,其表达水平趋势与基因芯片检测结果一致.结论 地中海贫血患者外周血血浆中存在大量差异表达circRNA,可能作为地贫新的生物标志物和精准治疗靶点,为未来地贫的疗效评估、预后判断带来新的希望.

关键词：地中海贫血、外周血、环状RNA、基因测序、实时荧光定量PCR、差异表达

所属期刊栏目：31

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西重点实验室建设项目;桂林市科学研究;技术开发计划项目

在线出版日期：2020-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2906-2910