我国遗传病致病基因研究的回顾和展望

摘要：

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题.孟德尔病属于最经典的遗传病.1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破.遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献.随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因.我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排.

关键词：遗传病、孟德尔病、致病基因

分类号：R394

在线出版日期：2019-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：41-46