CMA技术诊断2q23.1微缺失综合征一例

摘要：

2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因[1].主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等[2].由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析(CMA)技术有助于临床诊断.

关键词：染色体微阵列分析、基因芯片、染色体病、2q23.1微缺失综合征

所属期刊栏目：29

分类号：R442.8(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金31401136

在线出版日期：2018-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1325-1326