三例皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床表现并文献复习

摘要：

目的 分析3例皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床表现及影像学特点.方法 结合文献回顾性分析3例基因检测确诊为CADASIL患者的临床表现及影像学资料.结果 3例均为中年起病,有阳性家族史,临床均以反复缺血性脑卒中发作以及进行性痴呆为主要表现;Notch3基因突变;MRI可见皮层下梗死和脑白质对称高信号病灶,颞极和外囊受累.结论 反复缺血性脑血管病及进行性认知功能障碍,具有特征性影像学改变,需仔细询问家族史并完善基因检测,以防CADASIL漏诊.

关键词：CADASIL、Notch3、缺血性脑卒中

所属期刊栏目：27

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：292-294