无创产前基因检测在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的应用

摘要：

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的临床应用价值及意义.方法 选取血清学筛查风险值异常、高龄的单胎并选择进一步检查的孕妇作为研究对象,将选择先行NIPT检测、结果异常者再行羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的孕妇作为NIPT组,将直接选择羊水穿刺进行胎儿核型分析的孕妇作为羊水穿刺组;收集2组孕妇产前检查的数据,比较2组孕妇的临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇的情况及胎儿染色体异常检出率.结果 NIPT组共纳入1198例,包括血清学筛查临界风险546例、21-三体高风险160例、18-三体高风险5例及高龄孕妇487例,17例NIPT提示异常,分别为7例、1例、0例和9例,后经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的分别为3例、1例、0例及6例,检出率分别是0.55％、0.63％、0％及1.23％;羊水穿刺组共纳入1253例,包括血清学筛查临界风险105例、21-三体高风险515例、18-三体高风险65例及高龄孕妇568例,其中33例核型异常,分别诊断出胎儿染色体异常2例、15例、4例和12例,检出率分别为1.9％、2.91％、6.15％和2.11％;经 χ2检验,NIPT组与羊水穿刺组孕妇在血清学筛查临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇中的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);经随访NIPT低风险孕妇中未发现假阴性者.结论 NIPT检测可作为产前诊断技术有效的辅助筛查方法,并且能够有效降低染色体异常胎儿出生的风险.

关键词：产前诊断、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、高龄孕妇、产前筛查

所属期刊栏目：46

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：国家卫生计生委医药卫生科技项目w2016cwsc03

在线出版日期：2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：204-209