云南省汉族人群LMP基因多态性与结核病易感性的关联性研究

摘要：

目的:研究云南省汉族人群LMP2、LMP7基因单核苷酸多态性(SNP)与结核病(TB)的相关性.方法:选取449例云南省汉族TB患者(其中肺TB 324例、肺外TB 125例)作为病例组,367例健康人群作为对照组;采用SNaPshot分型法对LMP2基因的3个SNP位点rs1351383(T>G)、rs17587(C>T)、rs2127675(A>G)和LMP7基因的rs2071543(G>T)位点进行基因分型,比较这4个SNP位点等位基因和基因型在病例组和对照组中的频率,结合遗传模式分析和单倍型分析,研究LMP2和LMP7基因SNP多态性与TB的相关性.结果:经Bonferroni校正后,4个SNP位点的等位基因及基因型频率在病例组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.0125);但在分层研究中,rs1351383位点的C等位基因在肺外TB患者中的频率显著高于对照组(P=0.010,OR=1.377,95％CI为1.030～1.841),加性遗传模式分析显示该位点基因型在病例组和对照组间频率的差异具有统计学意义(P=0.008,OR=1.520,95％CI为1.120～2.080);rs1351383-rs17587-rs2127675-rs2071543单倍型C-G-G-G在肺外TB患者中的频率显著高于对照组(P=0.003,OR=1.982,95％CI为1.246～3.154).结论:云南省汉族人群中LMP基因的多态位点rs1351383的C等位基因及其rs1351383-rs17587-rs2127675-rs2071543单倍型C-G-G-G可能增加肺外TB的患病风险.

关键词：多态性、单核苷酸、低相对分子量蛋白酶体基因、结核病、云南汉族

所属期刊栏目：45

分类号：R394;R825.2

资助基金：国家自然科学基金项目;中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目

在线出版日期：2020-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：512-519