VPS13 A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究

摘要：

目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)的诊断方法及家系特点,为ChAc的精准诊断提供可行合理的策略.方法:选取1例临床疑似ChAc患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查ChAc易患性基因及其突变类型.结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c.9403C>T纯合突变,引起氨基酸改变p.R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c.9403C>T杂合突变.结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑ChAc,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为ChAc首选确诊手段.

关键词：诊断、棘红细胞、基因表达、舞蹈病-棘红细胞增多症、高通量2代测序技术、VPS13A基因

所属期刊栏目：45

分类号：R446.11(诊断学)

资助基金：传染病预防控制国家重点实验室自主研究开放课题;贵州省卫生健康委科学技术基金项目;贵州省科技厅[黔科合平台人才20175718;贵阳市科技计划项目[筑科合同201730-30

在线出版日期：2020-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：350-355