MTHFR基因rs1801133位点多态性与贵州苗族和布依族及汉族人群原发性高血压的关系

摘要：

目的:探讨贵州苗族、布依族和汉族3个民族人群原发性高血压(EH)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点的关系.方法:选取保存的EH及健康体检者的DNA样本共850例,EH组有雷山苗族137例、荔波布依族131例及贵阳汉族163例,对照组有雷山苗族128例、荔波布依族131例及贵阳汉族160例;采用TaqMan探针法分别检测研究对象MTHFR基因rs1801133位点的基因分型,使用SPSS软件及SNPStats在线软件分析该位点多态性在2组被检者、2组被检者不同民族及不同性别人群的分布.结果:MTH-FR基因rs1801133位点在各民族的2组被检人群中均存在C和T等位基因,以及CC、CT、TT 3种基因型;MTH-FR基因rs1801133位点基因分型结果显示,布依族EH组与对照组比较、差异有统计学意义(P<0.05),其他民族组间比较、差异无统计学意义(P>0.05);各民族EH组及对照组男女间该位点基因型及等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);遗传模式分析结果显示,3个民族人群在共显性遗传模式下CC、CT、TT基因型与EH的发生无相关性(P>0.05);布依族人群MTHFR基因rs1801133位点的最优遗传模式为隐性遗传模式,该遗传模式下TT基因型为危险基因型(OR=5.33,95％CI为1.14～24.82,P<0.05);贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:贵州省布依族人群EH的发生可能与MTHFR基因rs1801133位点多态性有关联,TT基因型可能为EH发病的危险因素;贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布存在差异.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、少数民族、危险因素、原发性高血压、同型半胱氨酸、基因多态性

所属期刊栏目：45

分类号：R544.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金资助;贵阳市科技计划项目基金资助;[20175-9

在线出版日期：2020-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：270-276,280