贵州籍α、β-地中海贫血患者的基因突变类型分析

摘要：

目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血 (地贫) 患者的基因突变类型.方法:收集平均红细胞体积 (MCV) 和平均血红蛋白含量 (MCH) 降低、或血红蛋白 (Hb) 电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例, 应用跨越断裂位点聚合酶链反应 (Gap-PCR) 技术和反向杂交技术 (reverse dot blot, RDB) 分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型, 并计算这些基因类型的分布频率.结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中, 检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率, α-地贫基因突变基因型前4位依次为——sea/αα (65.54％) 、-α3.7/αα (16.32％) 、——sea/α3.7 (5.44％) 和-α4.2/αα (4.40％, β-地贫基因突变型前4位为CD17/N (41.67％) 、CD41-42/N (35.20％) 、654-II/N (10.59％) 和CD17/CD17 (3.63％) .结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致, 突变类型以东南亚缺失型——sea、CD17最常见.

关键词：α地中海贫血、β地中海贫血、基因突变、基因型、血红蛋白

所属期刊栏目：43

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：贵阳市科技计划项目筑科合同20151001社61号;贵州省人民医院青年基金资助项目合同编号GZSYQN201614号

在线出版日期：2019-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：781-784