Wilson病ATP7B基因突变研究

摘要：

目的: 研究肝豆状核变性(WD) ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台.方法: 提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应 (PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序.结果: 30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变.结论: ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD 患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子.

关键词：肝豆状核变性、基因、腺苷三磷酸酶、点突变

所属期刊栏目：35

分类号：R742.4;R342.38(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：476-480