胃肠道间质肿瘤中c-kit基因失常的检测

摘要：

目的:检测胃肠道间质肿瘤(GIST)中c-kit基因第9,11和13外显子(exon)的突变状态,并分析其与临床病理特点之间的关系.方法:应用PCR分别扩增54例GIST(其中良性9例,中间性26例,恶性19例)c-kit基因exon9,11和13,用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对PCR产物进行突变筛查,对SSCP分析有异常的标本进行PCR产物直接测序;并将c-kit基因突变状态与GIST临床病理特点之间的关系进行统计学分析.结果:54例GIST中14例(26%)c-kit基因exon11 SSCP分析电泳行为异常,其中良性4例、中间性4例和恶性6例;随机抽取其中5例PCR产物直接测序证实,3例为exon11框内缺失一个C,另2例为与exon11相连的第10内含子区插入一个T.exon9和13未见异常.GIST病例c-kit基因exon11突变者与无突变者的平均年龄、肿瘤大小、核分裂像多少、肿瘤内出血坏死及c-kit 基因蛋白产物(CD117)和CD34的表达情况相比差异均无显著性(P＞0.05).结论: c-kit基因exon11突变参与了部分GIST的发生.

关键词：胃肠肿瘤、突变、聚合酶链反应、胃肠道间质肿瘤、基因、c-kit

所属期刊栏目：27

分类号：R735.02(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：192-195,199